色素性干皮病

什么是色素性干皮病?

是什么病

是由于紫外线而引起皮肤障碍的遗传性疾病。

原因是什么?

日光中的紫外线 (UV) 会损伤细胞基因,如嘧啶二聚体。在生物体中,有一种去除和修复DNA (脱氧核糖核酸) 中产生的嘧啶二聚体的机制,以防止细胞基因的突变。根据该机制中发生的故障程度,它分为八种类型,7种A至G类型具有不同程度的故障,以及具有正常去除/修复能力的变体 (V类型) 。

大多数报告病例是遗传性的,是由近亲结婚引起的。在日本,严重的A型,皮肤癌中的描述,指定导出选项。

症状的表现

包括皮肤症状、畏光感 (眩光) 、神经系统症状和发育障碍。皮肤在出生时是正常的。在6个月到3岁时,暴露于阳光后,暴露部位会出现异常强烈的红斑和水疱。麻雀斑样小色素斑,干燥粗糙,色素沉着和脱失,暴露部位的皮肤呈现所谓的污秽外观。皮肤恶性肿瘤的发生率很高。

检查和诊断

轻度病例:雀斑需要与 (雀斑) 区分。在A~G型中,可见紫外线照射后不规律的DNA合成能力下降。如果根据临床症状怀疑V型,不规则DNA合成能力是正常的,但要做更详细的检查。

治疗方法

完全遮光。长波长紫外线会给皮肤带来障碍,所以避开透过玻璃的光很重要。皮肤恶性肿瘤的早期治疗也很重要。A型多在20岁之前死亡。

如果发现生病了怎么办

看皮肤科。

(作者:长崎大学医学院牙科医学研究科皮肤病理学教授Atsushi Utani)

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